Aos 3 meses mãe começou a notar macrocrania, crescimento do PC cerca de 1,5 cm ao mês e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Fixou pescoço com 5 meses, sentou com apoio aos 8 meses. PC na primeira consulta - 54 cm.  Tem uma meia irmã sadia, com 10 anos.  RM de 8/10/03 – Hipodensidade em T1, hipersinal homogêneo em T2, difuso e simétrico em toda substância branca supratentorial, com acometimento das fibras subcorticais, poupando cápsulas internas e corpo caloso. Tronco cerebral e cerebelo normais.  Conclusão – compatível com leucodistrofia. Na mesma época – EEG normal para idade durante sono medicamentoso. 

Em novembro / 2005 (com 2 anos 10 meses).  Bom desenvolvimento, fala tudo normalmente. Começou a andar com 1 a. 6 m.  Quedas e desequilíbrio às vezes. Não corre, tem dificuldade para andar em terrenos irregulares. Sobe escadas só com apoio.   Houve estabilização do PC em 59,5 cm. Bom relacionamento com meia irmã de 12 anos. Movimentos oculares externos e marcha - OK, reflexos ósteo-tendíneos simétricos, força muscular grau V global. Come só alimentos pastosos. 

Em dezembro / 2007 – Fala de tudo, e entende. Refere desenhar bem, minucioso. Pouco contato com outras crianças, mas brinca. Não freqüenta escola.  PC estabilizou. Nega crises convulsivas. Sem uso de medicação.  RM 19/9/07 – macrocefalia, extensas áreas de alteração de sinal na substância branca cerebral, envolvimento de tronco e cerebelo, cistos subcorticais, persistência de cavo do septo pelúcido e vergae; núcleos da base e tálamo sem alterações.  Ventrículos normais. Não há impregnação por contraste. Espectro – com voxel na substância branca profunda parietal – redução de NAA (N-acetilaspartato) que denota redução / disfunção axonal e redução da relação NAA / creatinina. Discreto aumento da relação colina / creatinina.  Alterações compatíveis com doença de van der Knaap. 

Relatório escolar de abril de 2010 (7 anos).  2º. ano do ensino fundamental. Dificuldades no processo de alfabetização. Demonstra interesse em aprender, mas tem dificuldades com leitura e escrita.  Instabilidade na coordenação motora fina. Compenetrado em suas atividades. Facilidade de compreensão oral, sabe expressar-se muito bem. Organiza bem suas idéias com riqueza de vocabulário. Não tem dificuldade na interpretação oral de textos. Às vezes tem dificuldade em relembrar fatos recentes.  Menino alegre, simpático, gosta de conversar sobre vários assuntos. Bom relacionamento com colegas, tenta participar de algumas atividades, mas tem receio de cair e fica inseguro.  Desempenho em matemática – realiza cálculos simples de adição e subtração. 

Em outubro / 2013 (10 anos).  Há mais de 5 anos sem crises convulsivas (todas associadas a quedas com trauma na cabeça). Freqüenta 5ª. série, bom desempenho, nunca repetiu de ano, passa sem dificuldades. Único problema – instabilidade de marcha, quedas da própria altura. Não tem dificuldades nos membros superiores, escreve bem. Na escola, bom comportamento e bom relacionamento com colegas.