Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais (doença de van der Knaap). 
Acompanhamento de 11 anos  por RM. 
1. Resumo do caso
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Clique para dados clínicos, destaques das RMs de 8/10/2003; 10/12/2003; 19/9/2007; 30/6/2014. Exames em detalhe (outra página): RMs de 8/10/2003; 10/12/2003; 19/9/2007; 30/6/2014.
Intensa hipomielinização da substância branca e cistos subcorticais nos hemisférios cerebrais, que aumentaram de volume ao longo dos anos.  São preenchidos por líquido com propriedades de sinal semelhantes ao líquor dos ventrículos, com supressão total de sinal em FLAIR. Exceto pela hipomielinização, as estruturas cerebrais são anatomicamente normais. Não há atrofia cerebral difusa e o sistema ventricular tem dimensões normais. Abaixo, comparação de 3 datas em FLAIR.  Clique para breve texto sobre leucodistrofia de van der Knaap, e texto ilustrado linkado sobre leucodistrofias
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FLAIR
2003 2007 2014
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Dados clínicos. Masc. 8 m.     Nascido em Janeiro de 2003.   Filho de casal não consangüíneo, mãe passou 7 meses em repouso por risco de parto prematuro. Nasceu com 36 semanas, Apgar 9/10, Peso 2600 g. Perímetro cefálico 34 cm. 

Aos 3 meses mãe começou a notar macrocrania, crescimento do PC cerca de 1,5 cm ao mês e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Fixou pescoço com 5 meses, sentou com apoio aos 8 meses. PC na primeira consulta - 54 cm.  Tem uma meia irmã sadia, com 10 anos.  RM de 8/10/03 Hipodensidade em T1, hipersinal homogêneo em T2, difuso e simétrico em toda substância branca supratentorial, com acometimento das fibras subcorticais, poupando cápsulas internas e corpo caloso. Tronco cerebral e cerebelo normais.  Conclusão compatível com leucodistrofia. Na mesma época EEG normal para idade durante sono medicamentoso. 

Em novembro / 2005 (com 2 anos 10 meses).  Bom desenvolvimento, fala tudo normalmente. Começou a andar com 1 a. 6 m.  Quedas e desequilíbrio às vezes. Não corre, tem dificuldade para andar em terrenos irregulares. Sobe escadas só com apoio.   Houve estabilização do PC em 59,5 cm. Bom relacionamento com meia irmã de 12 anos. Movimentos oculares externos e marcha - OK, reflexos ósteo-tendíneos simétricos, força muscular grau V global. Come só alimentos pastosos. 

Em dezembro / 2007 Fala de tudo, e entende. Refere desenhar bem, minucioso. Pouco contato com outras crianças, mas brinca. Não freqüenta escola.  PC estabilizou. Nega crises convulsivas. Sem uso de medicação.  RM 19/9/07 macrocefalia, extensas áreas de alteração de sinal na substância branca cerebral, envolvimento de tronco e cerebelo, cistos subcorticais, persistência de cavo do septo pelúcido e vergae; núcleos da base e tálamo sem alterações.  Ventrículos normais. Não há impregnação por contraste. Espectro com voxel na substância branca profunda parietal redução de NAA (N-acetilaspartato) que denota redução / disfunção axonal e redução da relação NAA / creatinina. Discreto aumento da relação colina / creatinina.  Alterações compatíveis com doença de van der Knaap. 

Relatório escolar de abril de 2010 (7 anos).  2º. ano do ensino fundamental. Dificuldades no processo de alfabetização. Demonstra interesse em aprender, mas tem dificuldades com leitura e escrita.  Instabilidade na coordenação motora fina. Compenetrado em suas atividades. Facilidade de compreensão oral, sabe expressar-se muito bem. Organiza bem suas idéias com riqueza de vocabulário. Não tem dificuldade na interpretação oral de textos. Às vezes tem dificuldade em relembrar fatos recentes.  Menino alegre, simpático, gosta de conversar sobre vários assuntos. Bom relacionamento com colegas, tenta participar de algumas atividades, mas tem receio de cair e fica inseguro.  Desempenho em matemática realiza cálculos simples de adição e subtração. 

Em outubro / 2013 (10 anos).  Há mais de 5 anos sem crises convulsivas (todas associadas a quedas com trauma na cabeça). Freqüenta 5ª. série, bom desempenho, nunca repetiu de ano, passa sem dificuldades. Único problema instabilidade de marcha, quedas da própria altura. Não tem dificuldades nos membros superiores, escreve bem. Na escola, bom comportamento e bom relacionamento com colegas. 
 

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RM 8/10/2003  (idade 9 meses).  Melhores cortes - AXIAIS. 
T1 SEM CONTRASTE T2 FLAIR
T2, CORONAIS, SAGITAIS
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RM 10/12/2003  (idade 11 meses).  Melhores cortes - AXIAIS.
T1 SEM CONTRASTE T2 FLAIR
CORONAIS, T1 COM CONTRASTE FLAIR
SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE
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RM  19/9/2007  (idade 4 anos, 8 meses).  Melhores cortes - AXIAIS.
T1 SEM CONTRASTE T2 FLAIR
CORONAIS, FLAIR
SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE
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RM  30/6/2014 (idade 11 anos, 5 meses).  Melhores cortes - AXIAIS.
T1 SEM CONTRASTE T2 FLAIR
CORONAIS, T1 COM CONTRASTE T2
SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE
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LEUCODISTROFIAS .- Casos de neuroimagem
M.  6 a. Adrenoleucodistrofia M.  11 a. Adrenoleucodistrofia M.  10 a. Adrenoleucodistrofia M.  7 a. Leucodistrofia metacromática
F.  30  a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto F.  56 a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto M.  5 a. Leucodistrofia associada a distrofia muscular congênita por deficiência de merosina. Biópsia muscular M.  11 a.  Doença de van der Knaap (leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais). Acompanhamento de 11 anos.  Melhores imagens de 4 exames
Exames em detalhe
Caso  com  correlação  neuropatológica
M. 43 a. Leucodistrofia com alteração vacuolar na substância branca lembrando a doença de Canavan HE, LFB-Nissl Imunohistoquímica
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Para mais sobre leucodistrofias :  Texto ilustrado linkado
Para outras doenças desmielinizantes e degenerativas, ver também Neuroimagem, Neuropatologia, Banco de imagens
Leucodistrofias no banco de imagens :
Adrenoleucodistrofia. Foto - desmielinização da substância branca frontal com preservação das fibras em U Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática (sulfátides) em neurônios do núcleo do facial na ponte Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática em macrófagos na substância branca cerebelar Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização e cavitação da substância branca  frontal, e dilatação ventricular
Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização da substância branca temporal com preservação das fibras em U Leucodistrofia de células globóides - 3 casos. Foto - desmielinização da substância branca occipital com preservação das fibras em U Leucodistrofia de células globóides. Foto - células globóides (macrófagos) na substância branca cerebelar Leucodistrofia de Pelizaeus - Merzbacher. Foto - Aspecto tigróide da substância branca
Leucodistrofia de Alexander. Foto - megalencefalia e aspecto friável da substância branca Leucodistrofia de Alexander. Foto - abundantes fibras de Rosenthal na medula lombar Leucodistrofia de Canavan. Foto - vacúolos na substância branca M.  5 a.   Distrofia muscular congênita por deficiência de merosina, associada a leucodistrofia.  Foto - biópsia muscular. Ressonância magnética
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Neuropatologia
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