Leucodistrofia em adulto  (possivelmente metacromática) 
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Fem. 56 a.  Possível leucodistrofia metacromática do adulto (não há comprovação anatômica).    Síndrome demencial a esclarecer.  CT crânio leucoencefalopatia.   Início de sintomas aos 48 anos com esquecimento e dificuldade para andar.   Há cerca de 4 anos, episódios de desorientação espacial  (fica perdida em lugares familiares) e esquecimento (esquece onde guardou objetos, fatos recentes, compromissos). Refere episódios de perda de consciência e tonturas.  Há 6 meses dificuldade para marcha, lentificação, arrastava pernas, desequilíbrio (tipo ébrio) e quedas.  Há 6 meses relata piora súbita do quadro clínico, após episódio de versão cefálica para a direita e queda da força muscular em hemicorpo direito.  Após isso, grande dificuldade de deambulação, incontinência esfincteriana.  Perda de interesse, apatia. 

RM 5/8/2003 Hipersinal no TR longo / hipossinal em T1 nas cápsulas internas e externas, coroas radiadas, radiações do corpo caloso, fórceps menores e maiores, e em menor extensão em algumas áreas da medular dos giros cerebrais.  Áreas lacunares e redução  da substância branca.  Corpo caloso apresenta áreas irregulares, afiladas, com alteração de sinal de relaxação magnética. Focos de hipersinal nos tálamos, mesencéfalo e ponte. Alargamento dos sulcos cerebrais e cerebelares e sistema ventricular.  Hipótese diagnóstica do radiologista CADASIL ou leucodistrofia tardia (metacromática, Krabbe).   Óbito em abril de 2008. 

Clique para imagens neuropatológicas de leucodistrofia metacromática (1) (2) e texto ilustrado sobre leucodistrofias. 

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RESSONÂNCIA  MAGNÉTICA 
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Hipersinal em T2 e FLAIR, e correspondente hipossinal em T1,  afetando difusamente a substância branca profunda e superficial dos hemisférios cerebrais, cápsula interna e corpo caloso. Neste, há segmento mais atrófico na parte anterior do corpo (visto nos cortes sagitais).  Áreas de hipersinal no TR longo também no tronco cerebral (mesencéfalo e ponte), centro branco medular do cerebelo e pedúnculos cerebelares médios. 
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Melhores cortes, AXIAIS, T2. 
FLAIR T1 SEM CONTRASTE
CORONAIS, FLAIR
CORONAIS, SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE
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MAIS  IMAGENS
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CORTES  AXIAIS, T1 SEM CONTRASTE
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T2
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FLAIR
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CORTES  CORONAIS, T1 SEM CONTRASTE
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FLAIR
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CORTES  SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE
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LEUCODISTROFIAS .- Casos de neuroimagem
M.  6 a. Adrenoleucodistrofia M.  11 a. Adrenoleucodistrofia M.  10 a. Adrenoleucodistrofia M.  7 a. Leucodistrofia metacromática
F.  30  a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto F.  56 a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto M.  5 a. Leucodistrofia associada a distrofia muscular congênita por deficiência de merosina. Biópsia muscular M.  11 a.  Doença de van der Knaap (leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais). Acompanhamento de 11 anos.  Melhores imagens de 4 exames
Exames em detalhe
Caso  com  correlação  neuropatológica
M. 43 a. Leucodistrofia com alteração vacuolar na substância branca lembrando a doença de Canavan HE, LFB-Nissl Imunohistoquímica
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Para mais sobre leucodistrofias :  Texto ilustrado linkado
Para outras doenças desmielinizantes e degenerativas, ver também Neuroimagem, Neuropatologia, Banco de imagens
Leucodistrofias no banco de imagens :
Adrenoleucodistrofia. Foto - desmielinização da substância branca frontal com preservação das fibras em U Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática (sulfátides) em neurônios do núcleo do facial na ponte Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática em macrófagos na substância branca cerebelar Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização e cavitação da substância branca  frontal, e dilatação ventricular
Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização da substância branca temporal com preservação das fibras em U Leucodistrofia de células globóides - 3 casos. Foto - desmielinização da substância branca occipital com preservação das fibras em U Leucodistrofia de células globóides. Foto - células globóides (macrófagos) na substância branca cerebelar Leucodistrofia de Pelizaeus - Merzbacher. Foto - Aspecto tigróide da substância branca
Leucodistrofia de Alexander. Foto - megalencefalia e aspecto friável da substância branca Leucodistrofia de Alexander. Foto - abundantes fibras de Rosenthal na medula lombar Leucodistrofia de Canavan. Foto - vacúolos na substância branca M.  5 a.   Distrofia muscular congênita por deficiência de merosina, associada a leucodistrofia.  Foto - biópsia muscular. Ressonância magnética
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