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Não
há informações sobre este paciente, idade e sexo são
desconhecidos. As fotos (Ektachromes de 35 mm) estavam arquivadas como
leucodistrofia sudanófila. A natureza genética da doença
não foi determinada.
As leucodistrofias ditas sudanófilas ou ortocromáticas (em contraposição às metacromáticas) são um grupo heterogêneo, melhor considerado como categoria provisória ou temporária, que abriga casos esporádicos ou familiais, para os quais uma classificação precisa não foi possível. Alguns são infantis, apresentando-se antes da idade de 5 anos e com curso rapidamente progressivo. Outros aparecem em adultos, com evolução mais lenta, e respondem pelas leucodistrofias mais freqüentes nesta faixa etária. As lesões nas leucodistrofias sudanófilas restringem-se ao sistema nervoso central (nas metacromáticas envolvem também nervos periféricos e vísceras). A desmielinização é difusa, mal definida e freqüentemente irregular, com tendência a predominar nos lobos frontais, daí a maior incidência de distúrbios psiquiátricos. Há envolvimento axonal freqüente, demonstrável pelas técnicas argênticas como o Glees (abaixo). A reação macrofágica é discreta. Os macrófagos acumulam lípides neutros derivados da degeneração das baínhas de mielina, que se coram pelo Sudão vermelho ou negro. Não há reação inflamatória (ao contrário da adrenoleucodistrofia). O presente caso vale pela morfologia das alterações. Externamente o encéfalo era incaracterístico. Os cortes frontais revelaram atrofia difusa da substância branca dos lobos cerebrais, chegando a aspecto frouxo, cavitado, de cor pardacenta, que retraía após o corte. Havia grande dilatação ex-vacuo dos ventrículos laterais, menor do III ventrículo. A substância cinzenta do córtex cerebral, núcleos da base e núcleos amigdalóideos pareciam macroscopicamente normais. O cerebelo mostrava redução de volume e tonalidade acinzentada do centro branco medular. O tronco cerebral era de difícil avaliação macroscópica. Para texto ilustrado sobre leucodistrofias, inclusive sobre leucodistrofia sudanófila, clique. |
Macroscopia. Cérebro externamente sem alterações dignas de nota. Cortes frontais mostram intensa atrofia e cavitação da substância branca dos hemisférios. Nos lobos frontais, acompanha-se de forte hidrocefalia ex-vacuo dos ventrículos laterais e afilamento do corpo caloso. Dilatação também do III ventrículo. Córtex cerebral e núcleos da base conservados. Tronco cerebral e cerebelo com alterações discretas. | |
Lobo
frontal, LFB.
Corte de parafina corado por LFB-Nissl mostra depleção acentuada das baínhas de mielina (coradas em azul) da substância branca central do lobo, com relativa preservação das fibras subcorticais. |
Lobo
frontal, Glees.
Corte vizinho, impregnado pela prata pela técnica de Glees para axônios e neurônios, mostra boa correlação com a preparação para mielina, acima. Há virtual ausência de axônios na substância branca, com permanência de pequeno contingente de fibras subcorticais. |
Núcleos
da base, LFB.
Boa preservação da substância cinzenta dos núcleos da base (núcleo caudado, em continuidade com o putâmen) e o globo pálido. |
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Há também boa mielinização da cápsula interna e da comissura anterior, que contrasta com a palidez da substância branca subcortical da ínsula (à esquerda do putâmen, na foto) e das cápsulas extrema e externa (que envolvem o claustrum). Corte de parafina corado por LFB-Nissl. Para mais detalhes da anatomia desta região em espécimes macroscópicos e em cortes corados para mielina, clique. |
Núcleos
da base, Glees.
Corte vizinho impregnado pela prata pela técnica de Glees para axônios e neurônios, mostra alterações superponíveis às do LFB acima. Os tons mais escuros correspondem a axônios preservados. |
Lobo
temporal, hipocampo, LFB.
Desmielinização da substância branca periventricular do lobo temporal e focos de palidez da mielina na medular dos giros temporais. Formação hipocampal preservada, inclusive com as fibras mielínicas do alveus. Dilatação ex-vacuo do corno inferior do ventrículo lateral. Corte de parafina corado por LFB-Nissl. |
Lobo
temporal, hipocampo, Glees.
Corte vizinho impregnado pela prata pela técnica de Glees para axônios e neurônios, mostra alterações superponíveis às do LFB acima. |
Cerebelo. Alterações restringem-se a palidez da mielina do centro branco medular do cerebelo e do hilo do núcleo denteado. Cortes de parafina corados por LFB-Nissl e Glees. | |
No
tronco cerebral,
observa-se redução da área ocupada pelas fibras mielínicas do trato piramidal na base do pedúnculo cerebral. No bulbo, as pirâmides parecem menores que o habitual, mas mielinizadas. |
Na
medula espinal,
em níveis cervical (ao lado), torácico e lombar, há palidez do trato piramidal no funículo lateral nos três cortes. |
Para
mais sobre leucodistrofias : Texto
ilustrado linkado
Para outras doenças desmielinizantes e degenerativas, ver também Neuroimagem, Neuropatologia, Banco de imagens |
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Adrenoleucodistrofia. Foto - desmielinização da substância branca frontal com preservação das fibras em U | Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática (sulfátides) em neurônios do núcleo do facial na ponte | Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática em macrófagos na substância branca cerebelar | Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização e cavitação da substância branca frontal, e dilatação ventricular |
Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização da substância branca temporal com preservação das fibras em U | Leucodistrofia de células globóides - 3 casos. Foto - desmielinização da substância branca occipital com preservação das fibras em U | Leucodistrofia de células globóides. Foto - células globóides (macrófagos) na substância branca cerebelar | Leucodistrofia de Pelizaeus - Merzbacher. Foto - Aspecto tigróide da substância branca |
Leucodistrofia de Alexander. Foto - megalencefalia e aspecto friável da substância branca | Leucodistrofia de Alexander. Foto - abundantes fibras de Rosenthal na medula lombar | Leucodistrofia de Canavan. Foto - vacúolos na substância branca | M. 5 a. Distrofia muscular congênita por deficiência de merosina, associada a leucodistrofia. Foto - biópsia muscular |
LEUCODISTROFIAS .- CCasos de neuroimagem | |||
M. 6 a. Adrenoleucodistrofia | M. 11 a. Adrenoleucodistrofia | M. 10 a. Adrenoleucodistrofia | M. 7 a. Leucodistrofia metacromática |
F. 30 a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto | F. 56 a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto | M. 5 a. Leucodistrofia associada a distrofia muscular congênita por deficiência de merosina | M. 11 a. Doença de van der Knaap (leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais). Acompanhamento de 11 anos. Melhores imagens de 4 exames |
Exames em detalhe | |||
Caso com correlação neuropatológica | |||
M. 43 a. Leucodistrofia com alteração vacuolar na substância branca lembrando a doença de Canavan | HE, LFB-Nissl | Imunohistoquímica | |
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