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| Masc. 11
a. Nascido em 1990. Atraso no desenvolvimento neuromotor com involução
neurológica a partir dos 9 anos. Andou com 18 meses, falou
com 30 meses. Aos 6 anos começou freqüentar escola, sendo notada
dificuldade de aprendizado e encaminhado a escola especial (APAE). Aos
9 anos quedas freqüentes e desde então piora progressiva da
marcha, coordenação motora e fala. É terceiro
de quatro irmãos, filhos de casal não consangüíneo.
Um primo em primeiro grau e outro mais distante, ambos pelo lado materno
e já falecidos, apresentaram quadro semelhante. Tem um irmão
mais moço também afetado, caso frusto. Um irmão
e irmã mais velhos são normais. O avô, um tio avô
e um primo em segundo grau pelo lado materno apresentavam inteligência
normal mas alteração motora de início tardio em membros
inferiores.
Dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa elevada e compatível com diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X. Mutação no gene identificada por genética molecular. Dosagem de ACTH no sangue – acima de 1250 pg/ml (normal até 46 pg/ml). Fez avaliação oftalmológica na cidade de origem, com resultado normal (segundo informes da família). Exame neurológico em 2009 – tetraparesia espástica com predomínio à esquerda, desproporcionada, de predomínio crural, hiperreflexia global, Babinski ausente. Força muscular grau V à direita, grau IV à esquerda. Equilíbrio e movimentos oculares externos normais. Ressonância magnética. Há dois exames, de 2002 e 2007. Comparação das datas. Clique para imagens neuropatológicas de adrenoleucodistrofia e texto ilustrado sobre leucodistrofias. |
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Idade 11 anos |
| Nos cortes axiais, há hipersinal em T2 na metade posterior dos hemisférios cerebrais, indicando perda da mielina e maior hidratação do tecido nervoso. Há também redução da espessura dos giros parietais e occipitais e discreta dilatação ventricular. O mesmo se observa em FLAIR. Em T1 as áreas atróficas apresentam hipossinal em relação à substância branca frontal. Com contraste, não há impregnação, sugerindo que no presente caso a reação inflamatória que margeia as áreas de desmielinização é discreta ou, pelo menos, não alterou a permeabilidade da barreira hemoencefálica. Comparar com outro caso, mais jovem (6 anos), onde a impregnação por contraste é proeminente. Nos cortes sagitais em T1 é notável a preferência da atrofia pelas áreas posteriores dos hemisférios cerebrais, incluindo o esplênio do corpo caloso. O joelho e a porção anterior do corpo caloso estão preservados. |
| MELHORES CORTES, axiais, T2. | ||
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| T1 SEM CONTRASTE | T1 COM CONTRASTE | FLAIR |
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| CORONAL, T1 com contraste | SAGITAIS, T1 sem contraste | |
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| Mais imagens deste exame e comparação de duas datas. | ||
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Idade 16 anos |
| Sulcos parieto-occipitais e cisternas silvianas alargados. Alargamento de átrios e cornos posteriores dos ventrículos laterais e III ventrículo, ex vácuo. Atrofia da substância branca das regiões temporais, insulares e parieto-occipitais. Hipersinal no TR longo e hipossinal em T1 acometendo substância branca subcortical, profunda e periventricular nas regiões parieto-occipitais temporais e insulares, bilateralmente, e substância branca frontal profunda D. Intensa atrofia e alteração de sinal no tronco e esplênio do corpo caloso. As alterações são semelhantes ao exame de 4 anos e meio antes, notando-se maior atrofia do parênquima nas regiões posteriores, com alargamento discretamente maior dos sulcos e dilatação do ventrículo lateral. As lesões não progrediram a áreas anteriores. Não há impregnação por contraste. Ver comparação de duas datas. |
| MELHORES CORTES, axiais, T2. | ||
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| T1 SEM CONTRASTE | T1 COM CONTRASTE | FLAIR |
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| CORONAIS, FLAIR | ||
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| T1 COM CONTRASTE | SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE | T1 COM CONTRASTE |
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| Mais imagens deste exame | ||
| COMPARAÇÃO DE DUAS DATAS | ||
| 1/7/2002 | 11/1/2007 | |
| AXIAL, T2 | |
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| CORONAL, T1 COM CONTRASTE | |
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| SAGITAL, T1 SEM CONTRASTE | |
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| CORTES AXIAIS, T1 SEM CONTRASTE | ||
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| T1 COM CONTRASTE | ||
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| T2 | ||
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| FLAIR | ||
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| DENSIDADE DE PRÓTONS (DP) | ||
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| CORTES CORONAIS, T1 COM CONTRASTE | ||
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| CORTES SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE | ||
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| T1 COM CONTRASTE | ||
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| CORTES AXIAIS, T1 SEM CONTRASTE | ||
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| T1 COM CONTRASTE | ||
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| T2 | ||
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| FLAIR | ||
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| CORTES CORONAIS, T1 COM CONTRASTE | ||
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| FLAIR | ||
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| CORTES SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE | |
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| T1 COM CONTRASTE | ||
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| LEUCODISTROFIAS .- Casos de neuroimagem | |||
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| M. 6 a. Adrenoleucodistrofia | M. 11 a. Adrenoleucodistrofia | M. 10 a. Adrenoleucodistrofia | M. 7 a. Leucodistrofia metacromática |
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| F. 30 a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto | F. 56 a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto | M. 5 a. Leucodistrofia associada a distrofia muscular congênita por deficiência de merosina. Biópsia muscular | M. 11 a. Doença de van der Knaap (leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais). Acompanhamento de 11 anos. Melhores imagens de 4 exames |
| Exames em detalhe | |||
| Caso com correlação neuropatológica | |||
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| M. 43 a. Leucodistrofia com alteração vacuolar na substância branca lembrando a doença de Canavan | HE, LFB-Nissl | Imunohistoquímica | |
| Para
mais sobre leucodistrofias : Texto
ilustrado linkado
Para outras doenças desmielinizantes e degenerativas, ver também Neuroimagem, Neuropatologia, Banco de imagens |
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| Leucodistrofias no banco de imagens : | |||
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| Adrenoleucodistrofia. Foto - desmielinização da substância branca frontal com preservação das fibras em U | Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática (sulfátides) em neurônios do núcleo do facial na ponte | Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática em macrófagos na substância branca cerebelar | Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização e cavitação da substância branca frontal, e dilatação ventricular |
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| Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização da substância branca temporal com preservação das fibras em U | Leucodistrofia de células globóides - 3 casos. Foto - desmielinização da substância branca occipital com preservação das fibras em U | Leucodistrofia de células globóides. Foto - células globóides (macrófagos) na substância branca cerebelar | Leucodistrofia de Pelizaeus - Merzbacher. Foto - Aspecto tigróide da substância branca |
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| Leucodistrofia de Alexander. Foto - megalencefalia e aspecto friável da substância branca | Leucodistrofia de Alexander. Foto - abundantes fibras de Rosenthal na medula lombar | Leucodistrofia de Canavan. Foto - vacúolos na substância branca | M. 5 a. Distrofia muscular congênita por deficiência de merosina, associada a leucodistrofia. Foto - biópsia muscular. Ressonância magnética |
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