Adrenoleucodistrofia. Duas RMs com intervalo de 4½ anos
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Masc. 11 a.  Nascido em 1990. Atraso no desenvolvimento neuromotor com involução neurológica a partir dos 9 anos.  Andou com 18 meses, falou com 30 meses. Aos 6 anos começou freqüentar escola, sendo notada dificuldade de aprendizado e encaminhado a escola especial (APAE). Aos 9 anos quedas freqüentes e desde então piora progressiva da marcha, coordenação motora e fala.  É terceiro  de quatro irmãos, filhos de casal não consangüíneo. Um primo em primeiro grau e outro mais distante, ambos pelo lado materno e já falecidos, apresentaram quadro semelhante. Tem um irmão mais moço também afetado, caso frusto. Um irmão e irmã mais velhos são normais. O avô, um tio avô e um primo em segundo grau pelo lado materno apresentavam  inteligência normal mas alteração motora de início tardio em membros inferiores. 

Dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa elevada e compatível com diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X. Mutação no gene identificada por genética molecular.  Dosagem de ACTH no sangue acima de 1250 pg/ml (normal até 46 pg/ml).  Fez avaliação oftalmológica na cidade de origem, com resultado normal (segundo informes da família).  Exame neurológico em 2009 tetraparesia espástica com predomínio à esquerda, desproporcionada, de predomínio crural, hiperreflexia global, Babinski ausente. Força muscular grau V à direita, grau IV à esquerda.  Equilíbrio e movimentos oculares externos normais. 

Ressonância magnética. Há dois exames, de 2002 e 2007. Comparação das datas.

Clique para imagens neuropatológicas de adrenoleucodistrofia e texto ilustrado sobre leucodistrofias.

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RESSONÂNCIA  MAGNÉTICA, 1/7/2002. 
Idade 11 anos 
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Nos cortes axiais, há hipersinal em T2 na metade posterior dos hemisférios cerebrais, indicando perda da mielina e maior hidratação do tecido nervoso. Há também redução da espessura dos giros parietais e occipitais e discreta dilatação ventricular.  O mesmo se observa em FLAIR.  Em T1 as áreas atróficas apresentam hipossinal em relação à substância branca frontal. Com contraste, não há impregnação, sugerindo que no presente caso a reação inflamatória que margeia as áreas de desmielinização é discreta ou, pelo menos, não alterou a permeabilidade da barreira hemoencefálica. Comparar com outro caso, mais jovem (6 anos), onde a impregnação por contraste é proeminente. Nos cortes sagitais em T1 é notável a preferência da atrofia pelas áreas posteriores dos hemisférios cerebrais, incluindo o esplênio do corpo caloso. O joelho e a porção anterior do corpo caloso estão preservados. 
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MELHORES CORTES, axiais, T2. 
T1 SEM CONTRASTE T1 COM CONTRASTE FLAIR
CORONAL, T1 com contraste SAGITAIS, T1 sem contraste
Mais imagens deste exame e comparação de duas datas
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RESSONÂNCIA  MAGNÉTICA, 11/1/2007.
Idade 16 anos 
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Sulcos parieto-occipitais e cisternas silvianas alargados.  Alargamento de átrios e cornos posteriores dos ventrículos laterais e III ventrículo, ex vácuo.  Atrofia da substância branca das regiões temporais, insulares e parieto-occipitais.  Hipersinal no TR longo e hipossinal em T1 acometendo substância branca subcortical, profunda e periventricular nas regiões parieto-occipitais temporais e insulares, bilateralmente, e substância branca frontal profunda D. Intensa atrofia e alteração de sinal no tronco e esplênio do corpo caloso. As alterações são semelhantes ao exame de 4 anos e meio antes, notando-se maior atrofia do parênquima nas regiões posteriores, com alargamento discretamente maior dos sulcos e dilatação do ventrículo lateral. As lesões não progrediram a áreas anteriores. Não há impregnação por contraste.  Ver comparação de duas datas
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MELHORES CORTES, axiais, T2. 
T1 SEM CONTRASTE T1 COM CONTRASTE FLAIR
CORONAIS, FLAIR
T1 COM CONTRASTE SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE T1 COM CONTRASTE
Mais imagens deste exame
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COMPARAÇÃO DE DUAS DATAS
1/7/2002 11/1/2007
AXIAL, T2
CORONAL, T1 COM CONTRASTE
SAGITAL, T1 SEM CONTRASTE
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RM 1/7/2002.  MAIS  IMAGENS
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CORTES  AXIAIS, T1 SEM CONTRASTE
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T1 COM CONTRASTE
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T2
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FLAIR
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DENSIDADE DE PRÓTONS (DP)
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CORTES  CORONAIS, T1 COM CONTRASTE
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CORTES  SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE
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T1 COM CONTRASTE
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RM 11/1/2007.  MAIS  IMAGENS
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CORTES  AXIAIS, T1 SEM CONTRASTE
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T1 COM CONTRASTE
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T2
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FLAIR
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CORTES  CORONAIS, T1 COM CONTRASTE
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FLAIR
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CORTES  SAGITAIS,  T1 SEM CONTRASTE
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T1 COM CONTRASTE
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LEUCODISTROFIAS .- Casos de neuroimagem
M.  6 a. Adrenoleucodistrofia M.  11 a. Adrenoleucodistrofia M.  10 a. Adrenoleucodistrofia M.  7 a. Leucodistrofia metacromática
F.  30  a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto F.  56 a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto M.  5 a. Leucodistrofia associada a distrofia muscular congênita por deficiência de merosina. Biópsia muscular M.  11 a.  Doença de van der Knaap (leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais). Acompanhamento de 11 anos.  Melhores imagens de 4 exames
Exames em detalhe
Caso  com  correlação  neuropatológica
M. 43 a. Leucodistrofia com alteração vacuolar na substância branca lembrando a doença de Canavan HE, LFB-Nissl Imunohistoquímica
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Para mais sobre leucodistrofias :  Texto ilustrado linkado
Para outras doenças desmielinizantes e degenerativas, ver também Neuroimagem, Neuropatologia, Banco de imagens
Leucodistrofias no banco de imagens :
Adrenoleucodistrofia. Foto - desmielinização da substância branca frontal com preservação das fibras em U Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática (sulfátides) em neurônios do núcleo do facial na ponte Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática em macrófagos na substância branca cerebelar Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização e cavitação da substância branca  frontal, e dilatação ventricular
Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização da substância branca temporal com preservação das fibras em U Leucodistrofia de células globóides - 3 casos. Foto - desmielinização da substância branca occipital com preservação das fibras em U Leucodistrofia de células globóides. Foto - células globóides (macrófagos) na substância branca cerebelar Leucodistrofia de Pelizaeus - Merzbacher. Foto - Aspecto tigróide da substância branca
Leucodistrofia de Alexander. Foto - megalencefalia e aspecto friável da substância branca Leucodistrofia de Alexander. Foto - abundantes fibras de Rosenthal na medula lombar Leucodistrofia de Canavan. Foto - vacúolos na substância branca M.  5 a.   Distrofia muscular congênita por deficiência de merosina, associada a leucodistrofia.  Foto - biópsia muscular. Ressonância magnética
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