7ª. gestação, sem intercorrências. Parto normal a termo, 3600 g.  Pais sadios, não consangüíneos. Irmã 7 anos mais velha e primo materno em primeiro grau com problema semelhante. 

Falou com 1 ano. Andou com 1 ano e 6 meses, caía muito e com 2 anos iniciou rotação interna dos pés.  Era fraco, comparado aos irmãos.  Com 5 anos, dificuldade para levantar-se da posição de cócoras.    Exame físico – hipotrofia e hipotonia  globais. Marcha levemente digitígrada, com bordas laterais dos pés. Levantar miopático típico.  CK 1175, LDH 525, TGO 43, TGP 55 (exames de fora, quando do primeiro atendimento).  Exames da Unicamp em 13/2/93.  CK 609 (normal 10 a 80 U/l)  LDH 515  (normal 80-240 U/l)  TGO 22 (normal até 22 U/l), TGP 17 U/l. 

TC crânio – hipodensidade difusa da substância branca. 

Biópsia muscular em janeiro de 1994.  Padrão distrófico acentuado. Intensa variação de diâmetro das fibras, várias com núcleos centrais.  Ocasionalmente splitting ou redemoinhos. Não há fibras em necrose, fagocitose ou regeneração. Intensa fibrose do peri- e endomísio, com tendência a envolver as fibras individualmente. Não se notam adipócitos nem infiltrado inflamatório.  ATPase – forte predomínio do tipo 1, ambos tipos igualmente afetados. Não há grupamento de tipos.   Diagnóstico. Distrofia muscular com alterações em grau moderado, e acentuado predomínio do tipo 1, compatível com hipótese  clínica de forma congênita. 

Em 12/12/95 (8 anos).  Lúcido, cooperativo, movimentos oculares externos e pares cranianos normais.  Força muscular – membros superiores:  grau III para IV distal, grau III proximal.  Membros inferiores : grau IV distal, grau III proximal. Arreflexia. Retração de tendão aquileu direito. Marcha no antepé direito.  Cursando 2ª. série com bom aproveitamento, passou de ano. Independência para atividades diárias. Levantar e marcha miopáticas. Reflexos abolidos. Sensibilidade normal. 

Jan 97 (com 10 anos) – teve episódio ictal, repetido em fev 97, durante o qual apresentou fala confusa e inadequada, movimentos tônico-clônicos, sialorréia e cianose, com duração de 10 min. Iniciou Gardenal.  Cursa 4ª. série do 1º grau com bom rendimento. Realiza atividades diárias sem ajuda – come, toma banho e veste-se sozinho, anda sem apoio, brinca com colegas. Fala normal. Levanta com manobra de Gowers. 

RM crânio 25/11/99  – quadro leucodistrófico associado a distrofia muscular congênita. 

EEG 2/12/99 – distúrbio cerebral lento em regiões temporais posteriores, máximo à direita, e atividade epileptiforme freqüente na região temporal posterior direita. 

Última entrada na pasta – 5/11/2002 (15 anos), inalterado.