Leucodistrofia associada a distrofia muscular congênita por deficiência de merosina 
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Masc. 5 a.  Distrofia muscular congênita, por deficiência de merosina.  Nascido em 1987.  Clique para texto, e biópsia muscular mostrando as alterações da distrofia congênita.  Clique também para procedimento técnico para biópsia muscular, principais doenças de músculo e nervos periféricos, e texto ilustrado sobre leucodistrofias

7ª. gestação, sem intercorrências. Parto normal a termo, 3600 g.  Pais sadios, não consangüíneos. Irmã 7 anos mais velha e primo materno em primeiro grau com problema semelhante. 

Falou com 1 ano. Andou com 1 ano e 6 meses, caía muito e com 2 anos iniciou rotação interna dos pés.  Era fraco, comparado aos irmãos.  Com 5 anos, dificuldade para levantar-se da posição de cócoras.    Exame físico hipotrofia e hipotonia  globais. Marcha levemente digitígrada, com bordas laterais dos pés. Levantar miopático típico.  CK 1175, LDH 525, TGO 43, TGP 55 (exames de fora, quando do primeiro atendimento).  Exames da Unicamp em 13/2/93.  CK 609 (normal 10 a 80 U/l)  LDH 515  (normal 80-240 U/l)  TGO 22 (normal até 22 U/l), TGP 17 U/l. 

TC crânio hipodensidade difusa da substância branca. 

Biópsia muscular em janeiro de 1994.  Padrão distrófico acentuado. Intensa variação de diâmetro das fibras, várias com núcleos centrais.  Ocasionalmente splitting ou redemoinhos. Não há fibras em necrose, fagocitose ou regeneração. Intensa fibrose do peri- e endomísio, com tendência a envolver as fibras individualmente. Não se notam adipócitos nem infiltrado inflamatório.  ATPase forte predomínio do tipo 1, ambos tipos igualmente afetados. Não há grupamento de tipos.   Diagnóstico. Distrofia muscular com alterações em grau moderado, e acentuado predomínio do tipo 1, compatível com hipótese  clínica de forma congênita. 

Em 12/12/95 (8 anos).  Lúcido, cooperativo, movimentos oculares externos e pares cranianos normais.  Força muscular membros superiores:  grau III para IV distal, grau III proximal.  Membros inferiores : grau IV distal, grau III proximal. Arreflexia. Retração de tendão aquileu direito. Marcha no antepé direito.  Cursando 2ª. série com bom aproveitamento, passou de ano. Independência para atividades diárias. Levantar e marcha miopáticas. Reflexos abolidos. Sensibilidade normal. 

Jan 97 (com 10 anos) teve episódio ictal, repetido em fev 97, durante o qual apresentou fala confusa e inadequada, movimentos tônico-clônicos, sialorréia e cianose, com duração de 10 min. Iniciou Gardenal.  Cursa 4ª. série do 1º grau com bom rendimento. Realiza atividades diárias sem ajuda come, toma banho e veste-se sozinho, anda sem apoio, brinca com colegas. Fala normal. Levanta com manobra de Gowers. 

RM crânio 25/11/99  quadro leucodistrófico associado a distrofia muscular congênita. 

EEG 2/12/99 distúrbio cerebral lento em regiões temporais posteriores, máximo à direita, e atividade epileptiforme freqüente na região temporal posterior direita. 

Última entrada na pasta 5/11/2002 (15 anos), inalterado. 

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Tomografia  computadorizada, 1/3/93 (idade 5 anos).  Melhores cortes.  Hipodensidade (hipoatenuação) da substância branca dos hemisférios cerebrais, indicando menor quantidade de mielina. Cerebelo e tronco cerebral normais. 
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RESSONÂNCIA  MAGNÉTICA  25/11/1999  (idade 12 anos). Melhores cortes  -  axiais.
A hipodensidade vista acima na TC aparece aqui como hipersinal em T2 e FLAIR, correspondendo a maior grau de hidratação da substância branca profunda dos hemisférios cerebrais, incluindo o centro semioval. Corpo caloso (joelho e esplênio) está normalmente mielinizado e aparece com o sinal habitual. Giros e sulcos de volume normal (ausência de atrofia cerebral). Nas seqüências em T1 (abaixo), há hipossinal da substância branca, sem impregnação por contraste. Esta é vista em casos de adrenoleucodistrofia. Clique para exemplo
T2
FL
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T1, SEM E COM CONTRASTE, 3 planos. 
SEM
COM
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MAIS  IMAGENS
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TOMOGRAFIA  COMPUTADORIZADA, 
1/3/93 (idade 5 anos)
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Sem contraste 
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RESSONÂNCIA  MAGNÉTICA, 25/11/1999  (idade 12 anos) 
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CORTES  AXIAIS, T1 SEM CONTRASTE
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T2
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FLAIR
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CORTES  CORONAIS, T1 SEM CONTRASTE
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CORTES  SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE
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T1 COM CONTRASTE, 3 planos. 
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LEUCODISTROFIAS .- Casos de neuroimagem
M.  6 a. Adrenoleucodistrofia M.  11 a. Adrenoleucodistrofia M.  10 a. Adrenoleucodistrofia M.  7 a. Leucodistrofia metacromática
F.  30  a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto F.  56 a. Provável leucodistrofia metacromática, forma do adulto M.  5 a. Leucodistrofia associada a distrofia muscular congênita por deficiência de merosina. Biópsia muscular M.  11 a.  Doença de van der Knaap (leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais). Acompanhamento de 11 anos.  Melhores imagens de 4 exames
Exames em detalhe
Caso  com  correlação  neuropatológica
M. 43 a. Leucodistrofia com alteração vacuolar na substância branca lembrando a doença de Canavan HE, LFB-Nissl Imunohistoquímica
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Para mais sobre leucodistrofias :  Texto ilustrado linkado
Para outras doenças desmielinizantes e degenerativas, ver também Neuroimagem, Neuropatologia, Banco de imagens
Leucodistrofias no banco de imagens :
Adrenoleucodistrofia. Foto - desmielinização da substância branca frontal com preservação das fibras em U Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática (sulfátides) em neurônios do núcleo do facial na ponte Leucodistrofia metacromática. Foto - armazenamento de substância metacromática em macrófagos na substância branca cerebelar Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização e cavitação da substância branca  frontal, e dilatação ventricular
Leucodistrofia sudanófila. Foto - desmielinização da substância branca temporal com preservação das fibras em U Leucodistrofia de células globóides - 3 casos. Foto - desmielinização da substância branca occipital com preservação das fibras em U Leucodistrofia de células globóides. Foto - células globóides (macrófagos) na substância branca cerebelar Leucodistrofia de Pelizaeus - Merzbacher. Foto - Aspecto tigróide da substância branca
Leucodistrofia de Alexander. Foto - megalencefalia e aspecto friável da substância branca Leucodistrofia de Alexander. Foto - abundantes fibras de Rosenthal na medula lombar Leucodistrofia de Canavan. Foto - vacúolos na substância branca M.  5 a.   Distrofia muscular congênita por deficiência de merosina, associada a leucodistrofia.  Foto - biópsia muscular. Ressonância magnética
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