Neurofibromatose tipo 1. 
Astrocitoma  difuso  de  vias  ópticas,
gliomatose  de tronco  e  hemisférios cerebrais 
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Masc.  10 a.  Dificuldade de aprendizado, não aprendeu ler ou escrever. Agitado, agressivo. QI limítrofe. 
Iniciou desenvolvimento puberal aos 9 anos, crescimento de pelos pubianos, testículo e penis, acne. Baixa acuidade visual. 
EF manchas café com leite, neurofibromas nas costas e abdomen, baixa estatura, escoliose.  Idade óssea de 13 a e 6 m. 
FSH, LH normais. Testosterona 2,5 ng/ml (normal para meninos 1-12 anos - 0.03 0,68 ng/ml). 
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RESSONÂNCIA  MAGNÉTICA 
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Gliomatose difusa de tronco cerebral, com maior expressão na base da ponte, avançando para quiasma  e nervos ópticos, que estão enormemente espessados, para região hipotalâmica, até o septo pelúcido e fórnices,  que também estão espessados e com hipersinal no TR longo.  Há infiltração difusa dos núcleos da base entrando pela região subtalâmica. 
Trata-se, com toda probabilidade, de um astrocitoma difuso de baixo grau como parte do quadro da neurofibromatose do tipo 1. Com contraste, não impregna. A infiltração hipotalâmica deve ser a responsável pela puberdade precoce. A hipófise é normal. 
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MELHORES  CORTES
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CORTES CORONAIS, FLAIR.  A base da ponte está aumentada de volume e com hipersinal devido à maior hidratação do tecido neoplásico (astrocitoma difuso de baixo grau). O tumor avança cranialmente e de forma simétrica pelos pedúnculos cerebrais (mais à D) aos núcleos da base. No corte à E, os nervos ópticos estão grandemente espessados e com hipersinal devido à infiltração tumoral. A lesão afeta também os fórnices e o septo pelúcido. 
T1 COM CONTRASTE T2
Nestes cortes coronais finos, observa-se o espessamento dos nervos ópticos e sua relação com as artérias cerebrais anteriores, cujo segmento A1  passa superiormente aos nervos. Os nervos ópticos têm hipersinal em T2 e não se impregnam por contraste, indicando que o tumor é um astrocitoma difuso de baixo grau. 
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CORTES SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE. Aumento de volume do nervo óptico e quiasma. 
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CORTES  AXIAIS. Aumento de volume da ponte, que tem isosinal em T1, e hipersinal nas seqüências com TR longo (T2 e FLAIR).  O pedúnculo cerebral D está mais espessado que o E. 
T1 SEM CONTRASTE T2 FLAIR
T1 COM CONTRASTE T2 FLAIR
FLAIR. Mostra a progressão praticamente simétrica do tumor aos núcleos da base e tálamos, e ao septo pelúcido, que está espessado e com hipersinal. 

 
EXAME  EM  DETALHE
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CORTES  AXIAIS, T2
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FLAIR
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T1 SEM CONTRASTE
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T1 COM CONTRASTE
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CORTES CORONAIS, FLAIR
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T1 COM CONTRASTE
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T2
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CORTES SAGITAIS, T1 SEM CONTRASTE
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Textos ilustrados sobre  schwannomas, neurofibromas, neurofibromatose do tipo 1 e  do tipo 2
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Banco de imagens.  Normais. Osso:  Crânio, esfenóide. TC base crânio
Medula espinal, Cauda eqüina, Raízes espinais, Filo terminal.
Tumores:  SchwannomaNeurofibroma, Neurofibromatose do tipo 1.
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