Sinônimos – angiomatose encéfalo-trigeminal ou meningofacial, síndrome de Sturge-Weber-Dimitri. 

Definição.  Doença do desenvolvimento caracterizada por angiomatose da face, da coróide ocular e leptomeninges, sem fundo genético reconhecido. Ambos sexos são igualmente acometidos. A grande maioria dos casos é esporádica e não se descobriu um mecanismo de herança, embora sejam registrados casos familiais. 

Clínica. 

A lesão de face pode ser parcial ou total (chamada nevus flammeus, ou angioma em vinho do porto [port-wine nevus]). Pode haver acometimento de um, ou de ambos lados da face, envolvendo mais a porção média. Corresponde ao território do N. trigêmeo, mas a associação é fortuita – não quer dizer que este nervo participe da patogênese da doença.  Presente já ao nascimento, a lesão facial é constituída por abundantes vasos semelhantes a capilares, e não se altera com o avançar da idade.  Descrevem-se casos em que a lesão facial está ausente na vigência das manifestações intracranianas típicas (estas, presentes em 100% dos casos, já que são critério de definição da doença). 

A lesão cerebral pode manifestar-se por convulsões, hemiparesia, hemianopsia, ou retardo mental. Os pacientes desenvolvem-se normalmente até o início de crises focais ou generalizadas.  Espasmos da infância aparecem em cerca de 90% dos casos durante o primeiro ano de vida, seguidos por crises tônicas, atônicas ou mioclônicas, que vão se tornando progressivamente refratárias à medicação. São acompanhadas por hemiparesia progressiva em cerca de 30% dos casos, freqüentemente associada a hemianopsia homônima. A maioria dos pacientes tem retardo mental. 

Anatomia patológica.  A principal alteração cerebral são abundantes pequenos vasos dilatados (capilares e vênulas), geralmente restritos à pia-máter de um dos hemisférios cerebrais. As porções posteriores dos hemisférios cerebrais são preferencialmente acometidas, com predomínio nos lobos occipitais, seguindo-se os temporais e parietais, os frontais relativamente poupados. Estruturas da fossa posterior (cerebelo, tronco cerebral) não participam, presumivelmente porque sua origem embriológica é diferente.  As artérias são menos envolvidas e tendem a sofrer fibrose. 

Patogênese.  É pouco conhecida. 
Postula-se que os angiomas faciais e meníngeos resultem da persistência de canais sinusoidais primordiais presentes na vida fetal e que normalmente regridem. Nas fases embrionária e fetal há abundantes capilares dilatados por toda a leptomeninge, mas ao nascimento estes desapareceram. Admite-se que a falta de regressão se deva a uma falha do desenvolvimento das veias corticais que drenam para o seio sagital superior (veias-ponte ou bridging veins), especialmente na sua porção posterior. Na ausência das vias normais de drenagem, o sangue cortical circula por vasos leptomeníngeos dilatados e é desviado por veias da substância branca para o sistema venoso periventricular, o qual também aumenta de volume. Na vida fetal estas alterações têm pouca importância, mas, após o nascimento, com o aumento da demanda por oxigênio e sangue no córtex, passa a haver congestão venosa cortical, levando a anóxia e morte neuronal. De forma lentamente progressiva, isto causa hemiatrofia cerebral e calcificações distróficas.  A anóxia também leva a instabilidade elétrica no córtex e predispõe a convulsões, as quais por sua vez agravam a anóxia, por maior demanda de oxigênio.  O controle das convulsões é parte importante do tratamento, para evitar o agravamento do quadro. Advoga-se hemisferectomia parcial, especialmente em pacientes abaixo da idade de 5 anos, dando ao restante do cérebro melhor chance de desenvolvimento normal. 

Calcificações corticais são outra importante manifestação patológica da síndrome e ocorrem só nas áreas cerebrais subjacentes ao angioma (regiões posteriores de um dos hemisférios).  Começam na substância branca subcortical e depois aparecem no córtex, predominantemente nas camadas II e III. Podem ser bilaterais em 20% dos casos. Provavelmente, devem-se à isquemia crônica por deficiência da drenagem venosa. As calcificações são o achado mais comum da síndrome de Sturge-Weber em tomografias (TC). Na ressonância magnética (RM), podem ser difíceis de visualizar em T1; são melhor notadas em T2 como uma fita de hiposinal no córtex.
 

F. 50 a. Calcificações cerebrais na radiografia simples de crânio (perfil), e em TCs tomadas em janela óssea, axial e coronal. Predomínio das alterações no lobo occipital (no caso, D). Hemiatrofia cerebral, deformidade do crânio, espessamento da díploe no lado afetado.

M. 12 a. Calcificações grosseiras no córtex do lobo occipital E (TC sem contraste, foto à E). Hemiatrofia cerebral E. Alargamento dos sulcos. Calcificações corticais aparecem em T2 como fita de ausência de sinal ao longo dos giros.

Neuroimagem.  RM em T1 com contraste é o método mais acurado para mostrar a extensão do angioma pial, pois há intenso realce pelo gadolínio dos capilares meníngeos dilatados.  Na infância, antes do aparecimento das calcificações, a captação de contraste pode ser observada também na TC. Com o tempo, as calcificações mascaram a captação. Com contraste, as áreas captantes na RM cobrem a superfície dos giros e preenchem os sulcos.  O grau e extensão do angioma estão relacionados ao prognóstico, assim RM é essencial para planejar cirurgia em pacientes com convulsões de difícil controle.  Em casos muito avançados, com cérebro muito atrófico e calcificado, pode haver pouca impregnação, possivelmente por trombose dos vasos angiomatosos. 

É comum aumento de volume do plexo coróide, que se correlaciona com a extensão do angioma leptomeníngeo. Há forte captação de contraste pelo plexo ipsilateral ao angioma. Nas seqüências com TR longo (T2, FLAIR), o plexo afetado está hiperintenso em relação ao parênquima cerebral.  Há uma hiperplasia do plexo, possivelmente relacionada ao aumento do fluxo venoso pelo hemisfério afetado.
 

M. 1 a 9 m.  T1 com contraste. Atrofia do hemisfério cerebral E. Hipersinal contornando os giros e sulcos deste hemisfério , com maior intensidade nas regiões posteriores. Plexo coróideo do ventrículo lateral E aumentado de volume e com forte hipersinal. As alterações são atribuídas a angiomatose leptomeníngea por hipoplasia das veias ponte, com fluxo lento por capilares. O sangue é desviado para veias profundas, levando a hiperplasia do plexo.

Com o tempo, desenvolve-se atrofia do hemisfério, mas é incomum haver atrofia na época do início das convulsões. A atrofia acompanha-se de gliose da substância branca, com hiposinal em T1 e hipersinal no TR longo. Há também aumento dos vasos periventriculares e subependimários, visualizável na TC e RM, em conseqüência da dilatação das veias da substância branca, o que por sua vez resulta de lentificação de fluxo ou trombose no sistema venoso superficial malformado. Por isso, as veias profundas da substância branca podem aparecer como pontos de flow void. 

Com a hemiatrofia cerebral desenvolve-se assimetria do crânio. Há espessamento da calota craniana ipsilateral, com aumento da espessura da díploe, e aumento de volume dos seios paranasais e das células da mastóide.

Anomalias oculares são vistas em 30% dos pacientes como angiomas da coróide e esclera. Há glaucoma, com dor ocular ou retroorbitária, ou descolamento da retina com deterioração visual rápida.  Se o glaucoma começa na vida intrauterina, o globo aumenta de volume e fica um pouco alongado devido à pressão intraocular aumentada, o que se conhece por buftalmia (olho de boi). O motivo do glaucoma é a menor reabsorção dos fluidos intraoculares devido à vascularização anormal da coróide. 
 

COMPARAÇÃO ENTRE AS CORÓIDES EM CORTE AXIAL, T1 COM CONTRASTE. Angioma da coróide E destaca-se pelo contraste.

O angioma da coróide correlaciona-se com doença bilateral e com a extensão do angioma facial, mas não há correlação com o tamanho do angioma pial. O angioma da coróide é observado em RM como espessamento da parede posterior do globo ocular, com impregnação por contraste, preferencialmente usando seqüências com supressão do sinal da gordura. 

Fora do sistema nervoso não há tipicamente anormalidades, mas pode haver angiomas de vísceras e extremidades. Os angiomas podem ser difusos ou localizados, podem ocorrer em intestinos, rins, baço, ovários, tiróide, pâncreas ou pulmões, o que é chamado de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber por alguns autores. 

Principais fontes: 

• Barkovich AJ. Pediatric Neuroimaging.  4th Ed. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2005.  p. 476-481.
• Atlas SW. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine. 3rd Ed. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2002. p. 398-402.