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Polineuropatia amiloidótica familial, uma amiloidose hereditária em portugueses. |
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Clinicamente, a doença se manifesta em torno da 4a década,
quando geralmente os pacientes já tiveram filhos (portanto, transmitiram
o gene). Os principais sintomas são devidos à neuropatia
periférica que causa hipo- ou anestesia distal nos membros superiores
e inferiores (em bota e luva). As sensibilidades térmica e dolorosa
são especialmente afetadas. A insensibilidade à dor pode
levar a escaras e perda de segmentos dos membros (daí a denominação
popular de 'mal dos pezinhos').
Há também amiotrofias (atrofia muscular) de predomínio distal. Alguns nervos superficiais podem ficar espessados pela deposição de amilóide, tornando-se palpáveis ou até visíveis. A infiltração por amilóide no tecido conjuntivo pode levar ao aumento de volume de alguns órgãos como a língua (macroglossia). A neuropatia autonômica causa diarréia crônica de longa duração, hipotensão postural e impotência sexual. |
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| Nervos periféricos impregnados pela prata (na fig. da D. foi feita viragem por ouro, que dá a tonalidade violeta). Em ambos preparados os axônios se destacam em negro. O amilóide é depositado como massas arredondadas e homogêneas. Comparar com a lâmina A. 12 da coleção didática. As 'bolas' de amilóide comprimem e distorcem os axônios, levando à sua degeneração e aos sintomas neuropáticos periféricos e autonômicos. | |
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A deposição de amilóide ocorre, além dos nervos,
no
interstício de vários órgãos. Um
dos mais expressivos neste caso foi a tiróide, onde o amilóide
separa os folículos tiroidianos. Isto levava macroscopicamente ao
aumento de volume da glândula, causando um bócio.
A melhor maneira de demonstrar amilóide é na coloração pelo vermelho do Congo com exame do preparado à luz polarizada. A lâmina de tiróide acima foi corada pelo vermelho do Congo, que tem cor de tijolo. Notar que o colóide do interior dos folículos também pega o corante, embora não seja amilóide. Contudo, quando examinado à luz polarizada (foto à direita), o amilóide brilha (refringe) em cor verde-esmeralda ou amarelo-ouro (dependendo do plano de vibração da luz). O colóide permanece escuro. As fotos embaixo mostram deposição de amilóide em torno de um túbulo renal (à esquerda) e no interstício da parede vesical, entre os feixes de fibras musculares (não é possível o diagnóstico de órgão nestas figuras). Fenômeno semelhante se passa em vários órgãos como fígado, tubo digestivo e coração. |
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Estas figuras têm valor histórico. A família em questão, de imigrantes portugueses, foi originalmente descrita pelo Prof. Dr. Osvaldo de Freitas Julião, fundador do Depto. de Neurologia da FCM-UNICAMP, quando trabalhava na Faculdade de Medicina da USP na década de 1940. Foi a primeira descrição da neuroamiloidose portuguesa no Brasil, antes mesmo da doença ser reconhecida em Portugal. A primeira publicação naquele país data de 1952, pelo Prof. Corino Andrade, da Universidade do Porto. As fotos dos pacientes foram tiradas pelo Prof. Julião, falecido em 1973, no ano em que as observações clínicas e anátomo-patológicas da família foram publicadas (o Prof. não chegou a ver a publicação pronta). Uma das autópsias foi feita no Depto de Anatomia Patológica da FCM-UNICAMP em 1966 pelo Prof. Dr. José Lopes de Faria, fundador do nosso Departamento. A lâmina A. 12 da coleção didática procede desta autópsia. |
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Peça Rim-60
(amiloidose renal e esplênica)
Ver também |
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