A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, determinada pelo gem da distrofina, situado no braço menor do cromossomo X (herança ligada ao sexo).  A incidência é cerca de 1 para 3500 nascidos vivos do sexo masculino.  A fraqueza afeta os músculos proximais dos membros antes dos distais, e os membros inferiores antes dos superiores.  O menino se queixa de dificuldade para correr, subir escadas, instabilidade na marcha e tendência a cair. O quadro é notado já quando a criança começa a andar. São características o aumento de volume das panturrilhas, escápula alada e hiperlordose. O aumento de volume das panturrilhas parece decorrer do grande esforço a que os gastrocnêmios são submetidos para compensar o déficit dos músculos antero-laterais das pernas e para auxiliar o equilíbrio na marcha digitígrada que estes pacientes apresentam. Há amiotrofias predominantemente nas cinturas pélvica e escapular.  O levantar miopático é evidenciado pela manobra de Gowers (ver fig. embaixo à D). Há progressão lenta com retrações tendíneas e  perda da ambulação entre 8 e 12 anos, restrição a cadeira de rodas e morte em torno da idade de 20 anos por insuficiência respiratória ou broncopneumonia.  Há também afecção do miocárdio. 

O tecido conjuntivo entre as fibras musculares de cada fascículo chama-se endomísio. É ainda mais frouxo e escasso que o perimísio e constituído apenas por fibras reticulínicas e capilares. 

 

COMO  SE  REGENERA  UMA  FIBRA  MUSCULAR  ESQUELÉTICA ?

 
As fibras musculares esqueléticas são as únicas que têm capacidade de regeneração. O mesmo não acontece com o músculo cardíaco, nem com fibras musculares lisas. O motivo está nas células satélites, células indiferenciadas situadas abaixo da membrana basal da fibra muscular esquelética. São células independentes, com membrana celular própria. Quando há necrose da fibra muscular adjacente, a célula satélite sai de seu estado de repouso e passa a apresentar mitoses, constituindo os mioblastos. Nestes, há abundante retículo endoplasmático rugoso, que sintetiza actina e miosina para formar miofibrilas. Os mioblastos tornam-se fusiformes (chamados agora miotubos) e eventualmente se fundem, formando uma célula única, que será a fibra muscular regenerada. 

Em microscopia óptica, não é possível individualizar as células satélites. Seus núcleos parecem idênticos aos mionúcleos ou seja, os núcleos da própria fibra muscular. Em microscopia eletrônica a diferença fica clara porque a célula satélite tem membrana e citoplasma próprios, e os mionúcleos estão situados no citoplasma da fibra muscular. 

Porém, não permitem classificar os vários tipos de distrofia muscular hoje conhecidos. Para isso usam-se técnicas de imunofluorescência, imunohistoquímica e genética molecular.  O número de entidades nosológicas, definidas pela alteração em uma determinada proteína estrutural, continua crescendo, pois o conhecimento das proteínas da fibra muscular é ainda muito incompleto.