Anatpat-UNICAMP

Neuroamiloidose familial do tipo português

Polineuropatia amiloidótica familial, uma amiloidose hereditária em portugueses.
A polineuropatia amiloidótica familial é uma doença autossômica dominante que se caracteriza pela deposição de substância amilóide em nervos periféricos e autonômicos e no tecido conjuntivo de vários órgãos. A doença resulta de substituição de um único aminoácido na molécula da transtiretina, uma proteína do sangue que transporta tiroxina (hormônio tiroidiano) e vitamina A (ácido retinóico), ambas moléculas hidrófobas e pouco solúveis no plasma. O mapa mostra as regiões de Portugal onde a doença é mais encontrada, predominando no norte e na costa, onde é conhecida como 'mal dos pezinhos'.


Clinicamente, a doença se manifesta em torno da 4a década, quando geralmente os pacientes já tiveram filhos (portanto, transmitiram o gene). Os principais sintomas são devidos à neuropatia periférica que causa hipo- ou anestesia distal nos membros superiores e inferiores (em bota e luva). As sensibilidades térmica e dolorosa são especialmente afetadas. A insensibilidade à dor pode levar a escaras e perda de segmentos dos membros (daí a denominação popular de 'mal dos pezinhos'). Há também amiotrofias (atrofia muscular) de predomínio distal. Alguns nervos superficiais podem ficar espessados pela deposição de amilóide, tornando-se palpáveis ou até visíveis. A infiltração por amilóide no tecido conjuntivo pode levar ao aumento de volume de alguns órgãos como a língua (macroglossia). A neuropatia autonômica causa diarréia crônica de longa duração, hipotensão postural e impotência sexual.


Nervos periféricos impregnados pela prata (na fig. da D. foi feita viragem por ouro, que dá a tonalidade violeta). Em ambos preparados os axônios se destacam em negro. O amilóide é depositado como massas arredondadas e homogêneas. Comparar com a lâmina A. 12 da coleção didática. As 'bolas' de amilóide comprimem e distorcem os axônios, levando à sua degeneração e aos sintomas neuropáticos periféricos e autonômicos.



A deposição de amilóide ocorre, além dos nervos, no interstício de vários órgãos. Um dos mais expressivos neste caso foi a tiróide, onde o amilóide separa os folículos tiroidianos. Isto levava macroscopicamente ao aumento de volume da glândula, causando um bócio. A melhor maneira de demonstrar amilóide é na coloração pelo vermelho do Congo com exame do preparado à luz polarizada. A lâmina de tiróide acima foi corada pelo vermelho do Congo, que tem cor de tijolo. Notar que o colóide do interior dos folículos também pega o corante, embora não seja amilóide. Contudo, quando examinado à luz polarizada (foto à direita), o amilóide brilha (refringe) em cor verde-esmeralda ou amarelo-ouro (dependendo do plano de vibração da luz). O colóide permanece escuro. As fotos embaixo mostram deposição de amilóide em torno de um túbulo renal (à esquerda) e no interstício da parede vesical, entre os feixes de fibras musculares (não é possível o diagnóstico de órgão nestas figuras). Fenômeno semelhante se passa em vários órgãos como fígado, tubo digestivo e coração.

UM POUCO DA HISTÓRIA DA NOSSA FACULDADE

Estas figuras têm valor histórico. A família em questão, de imigrantes portugueses, foi originalmente descrita pelo Prof. Dr. Osvaldo de Freitas Julião, fundador do Depto. de Neurologia da FCM-UNICAMP, quando trabalhava na Faculdade de Medicina da USP na década de 1940. Foi a primeira descrição da neuroamiloidose portuguesa no Brasil, antes mesmo da doença ser reconhecida em Portugal. A primeira publicação naquele país data de 1952, pelo Prof. Corino Andrade, da Universidade do Porto. As fotos dos pacientes foram tiradas pelo Prof. Julião, falecido em 1973, no ano em que as observações clínicas e anátomo-patológicas da família foram publicadas (o Prof. não chegou a ver a publicação pronta). Uma das autópsias foi feita no Depto de Anatomia Patológica da FCM-UNICAMP em 1966 pelo Prof. Dr. José Lopes de Faria, fundador do nosso Departamento. A lâmina A. 12 da coleção didática procede desta autópsia.

AMILÓIDE EM NERVO SIMPÁTICO - coloração HE.


AMILÓIDE EM GÂNGLIO SIMPÁTICO - coloração HE.

Caso de neuroamiloidose portuguesa da rotina do
Depto. de Anatomia Patológica, FCM-UNICAMP
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AMILÓIDE EM NERVO PERIFÉRICO (SURAL) - corado por vermelho do Congo e examinado em luz comum. Notar a cor vermelha-tijolo que distingue as 'bolas' de amilóide do restante do corte. Os axônios são comprimidos pelo amilóide em vários pontos de seu percurso, o que produz sua degeneração. Neste preparado não é possível ver os axônios, apenas os núcleos das células de Schwann, alongados em forma de charuto.


AMILÓIDE EM NERVO PERIFÉRICO (SURAL) - corado por vermelho do Congo e examinado em luz polarizada. O mesmo corte acima examinado em luz polarizada. O fundo fica escuro. As fibras colágenas do endonêurio, que ficam entre as células de Schwann, refringem (apresentam brilho) branco-azulado. O amilóide destaca-se em cor verde-esmeralda, o que é característico para esta substância. Notar que este efeito só ocorre após a coloração pelo vermelho do Congo, pois as moléculas compridas do corante alinham-se às fibrilas do amilóide, aumentando sua refringência e resultando na cor.

MICROSCOPIA ELETRÔNICA

	Pobreza em axônios mielínicos e amielínicos num nervo com amiloidose. Nestas áreas não há deposição de amilóide.

	Amilóide no endonêurio em distribuição perivascular. O vaso no centro do campo é um capilar. As fibrilas de amilóide se orientam em várias direções. Abaixo, maior aumento.

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