Na cardiomiopatia hipertrófica há maciça hipertrofia
do miocárdio não acompanhada de dilatação.
A hipertrofia afeta mais o septo interventricular que a parede livre do
VE (proporção > 1,3). O septo faz proeminência para
o lumen e dificulta o enchimento do ventrículo durante a diástole.
Na sístole, pode causar obstrução parcial da via de
saída para a aorta, porque a hipertrofia do septo tende a ser mais
acentuada na região subaórtica.
Em cerca de metade dos casos a doença é autossômica
dominante com expressão variável. No restante, os casos são
esporádicos ou o mecanismo de herança é obscuro. São
conhecidas mutações de 7 ou mais genes diferentes situados
em cromossomos diferentes. As mutações podem condicionar
alterações em diversas proteínas do aparelho contrátil
dos cardiomiócitos. Há variação entre os efeitos
de diferentes mutações de uma mesma proteína. Algumas
são mais propensas a causar morte súbita que outras.
A cardiomiopatia hipertrófica é uma das principais causas
de morte súbita em atletas ou pessoas jovens que falecem durante
atividade física. Isto se deve a arritmias ventriculares, levando
à fibrilação. Há sopro sistólico, devido
à obstrução parcial da via de saída do VE.
Pode haver isquemia do miocárdio com dor anginosa, mesmo na ausência
de aterosclerose coronariana. A isquemia é resultante da hipertrofia
maciça, e da alta pressão dentro da câmara do VE, que
comprime os vasos intramiocárdicos. Também se descreve espessamento
de pequenas artérias intramurais por hipertrofia da média.
Outros complicantes são fibrilação atrial, endocardite
bacteriana da valva mitral e insuficiência cardíaca
com dispnéia.
