Diagnóstico:  Doença renal policística autossômica recessiva.

            Comentários: É doença genética que causa dilatação cística predominantemente dos ductos coletores podendo haver alterações císticas e fibróticas do fígado. A moléstia era previamente chamada de doença renal policística infantil. A lesão característica é presença de numerosos cistos corticais com o maior eixo perpendicular à cápsula renal. Os cistos se originam predominantemente dos ductos coletores, mas alguns também da porção ascendente das alças de Henle e túbulos proximais. Cistos medulares são usualmente arredondados ou ovalados e não alongados. A moléstia deve ser distinguida da doença policística autossômica dominante de manifestação precoce e displasia renal cística. Esta última caracteriza-se pela presença do mesênquima displásico e túbulos e ductos primitivos e a doença policística autossômica dominante frequentemente mostra cistos glomerulares. Na doença policística autossômica recessiva há mutação do gene PKHD1 no cromossomo 6. O produto gênico, fibrocistina, é um membro de uma classe de proteínas envolvidas na regulação da proliferação e adesão celulares (Congenital abnormalities including cystic diseases, In Non-neoplastic kidney diseases, D'Agati VD, Jennette JC, Silva FD (eds.), Atlas of nontumor pathology, First Series, Fascicle 4, ARP Press, Maryland, 2005).